mięśni opuszkowych, czyli unerwianych przez pień mózgu, jak i mięśni szkieletowych – wyjaśnia w rozmowie z agencją Newseria dr hab. Sytuacja chorych zmieniła się diametralnie wraz z wprowadzeniem pierwszej terapii modyfikującej przebieg choroby u pacjentów z konkretną mutacją w genie SOD1. Taki chory nie różni się pod względem objawów od pacjentów z innymi postaciami ALS, dlatego bez badań genetycznych nie jesteśmy w stanie ustalić, kto kwalifikuje się do leczenia – wyjaśnia ekspertka. Mimo że od października 2025 roku jest dostępne w Polsce przyczynowe leczenie w ramach programu lekowego B.176, wciąż mało osób korzysta z tej szansy. Każdy miesiąc ma znaczenie, a genetyka jest w tym wyścigu najważniejszym sojusznikiem chorych.