El genoma humano, por fin completo: la ciencia descifra el 8% que faltaba, con las dos copias de nuestro 'libro de instrucciones'

Y no de un genoma cualquiera: por primera vez, de un genoma diploide completo, es decir, con las dos copias de cada cromosoma (la heredada de la madre y la del padre) reconstruidas letra por letra, de telómero a telómero. Es el cimiento sobre el que sus autores creen que se construirá la próxima generación de medicina personalizada. Es decir, aquel primer genoma completo de 2022 rellenó los huecos de una sola copia del genoma, simplificada. Separar esas dos copias entremezcladas (lo que los genetistas llaman "resolver el genoma diploide") es un problema computacional considerablemente más difícil. "Esto representa un cambio de paradigma: pasar de buscar las diferencias entre tu genoma y una referencia a reconstruir directamente tu genoma completo y único", explica Phillippy.