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Pregi e limiti di All of Us, il maxi-database genetico americano
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Il Bo Live
In questi studi, “quello che si cerca di fare è associare una determinata mutazione con un fenotipo”, spiega Luca Pagani, docente di Antropologia molecolare all’Università di Padova che da anni si occupa di questo settore di ricerca.
Ma non significa che in presenza di quella mutazione sicuramente si svilupperà quella malattia: si tratta di un fattore di rischio che ne aumenta la probabilità.
Dal punto di vista predittivo si tratta di uno strumento potentissimo che viene presentato, infatti, come il futuro della medicina personalizzata.
Questa “struttura di linkage si è formata negli anni a causa della ricombinazione genetica ed è nspecifica di una data popolazione”, dice Pagani.
Servono, cioè, altri investimenti e altri progetti che diminuiscono il rischio di bias e di esclusione, evitando però di strumentalizzare quello che di buono hanno le conoscenze fin qui acquisite.