Die metachromatische Leukodystrophie (MLD) ist eine seltene, genetisch bedingte Stoffwechselerkrankung. Das IQWiG hat auch die verschiedenen diagnostischen Testverfahren zur Früherkennung von MLD und zur Differenzierung der unterschiedlichen Verlaufsformen bewertet. Ein Neugeborenen-Screening auf MLD sollte daher auch ein engmaschiges Monitoring aller identifizierten Kinder umfassen, um die Testverfahren, die Beratung der Eltern und die nachfolgende Behandlung weiter optimieren zu können. Das Neugeborenen-Screening auf MLD ist ein hochaktives Forschungsfeld: Wegweisende, teils noch laufende Studien sowohl zur Therapievorverlegung als auch zur diagnostischen Güte des Screeningtests auf MLD wurden z.T. Zum Ablauf der BerichterstellungDer G-BA hat das IQWiG am 16.01.2025 mit der Bewertung der Neugeborenen-Screening auf Metachromatische Leukodystrophie (MLD) beauftragt.