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Alte DNA ermöglicht früheste genetische Diagnose einer seltenen Krankheit
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Pressemitteilungen - idw - Informationsdienst Wissenschaft
Auffällige Skelettmerkmale und die ungewöhnliche Bestattungsart führten über Jahrzehnte zu Diskussionen über die Verwandtschaft der beiden Bestatteten und die Ursachen ihrer geringen Körpergrößen.
Die Körpergröße von Romito 2 wird auf rund 110 Zentimeter geschätzt, was zu einer seltenen Störung des Knochenwachstums passt (akromesomelische Dysplasie).
Die Auswertung ergab, dass die beiden Individuen eng miteinander verwandt waren.
Früheste genetische Diagnose beim MenschenDie genetischen Analysen zeigten, dass beide Individuen weiblich und erstgradig verwandt waren – höchstwahrscheinlich Mutter und Tochter.
Damit bestätigte sich die Diagnose einer akromesomelischen Dysplasie vom Maroteaux-Typ – einer sehr seltenen erblichen Erkrankung, die zu starkem Kleinwuchs und deutlich verkürzten Gliedmaßen führt.